日期：2018-3-29（原创文章,禁止转载）
本报记者 史俊斌 通 讯 员 王 睿 刘婷婷
6月17日17时21分，经历过丧子之痛的小超（化名）夫妇终于在解放军第四军医大学唐都医院的帮助下，顺突发性癫痫病诱因利产下一名6斤6两的健康女婴，她正是全国首例X-连锁淋巴细胞增生症胚胎植入前遗传学诊断试管婴儿。
X-连锁淋巴细胞异常增生症，是一种罕见的遗传性免疫缺失病，一般女性为突变基因的携带者，男性发病，发病年龄小，致死率高。小超夫妇曾于2012年5月生育过一名男孩，孩子1岁时被诊断患有X-连锁淋巴细胞异常增生症，2岁前去世。这个男孩就是因为遗传了母亲携带有突变基因的X染色体而发病。
2015年11月，小超夫妇来到唐都医院生殖医学中心就诊，表达了再次生育健康宝宝的愿望。团队仔细研究病情，决定用目前辅助生殖技术领域尖端技术之一的单基因病胚胎植入前遗传学诊断药物能治愈癫痫技术，为小超夫妇助孕。在进行试管婴儿助孕过程中，共获得可检测胚胎7枚，经过重北京癫痫病权威医院重检测，仅有1枚健康胚胎，于2016年10月13日进行了胚胎移植，最终获得临床单胎妊娠，在孕19周时，进行了产前诊断，再次确认了胎儿未携带基因突变，常规产检直至6月17日顺利分娩。
唐都医院妇产科生殖医学中心王晓红对科技日报记者说：这项技术的难点在准确性上，为了胚胎的安全性，一般在进行胚胎活检时，仅能活检少量细胞，由于细胞数量非常少，不能满足遗传学诊断需求，因此，必须将这些细胞的DNA扩增，使DNA的含量增加10万倍以上，才能继续进行遗传学诊断。但是携带突变基因的细胞不断扩增，致病基因就有可能在扩增中丢失，继而导致遗传学诊断的错误，所以基因分析一般会有约20%的误判率。为了提高准确率，科研人员除了对胚胎基因进行筛查分析外，还需进行基因连锁分析，将致病基因丢失的概率降到最低，这也正是该诊断技术的难点所在。
据悉，唐都医院目前已经接诊有单基因病患者30余例。我国人口中目前有单基因病患者超过1千万人之多，此项技术的突破，为此类患者的健康生育装上了安全阀，阻断了家族遗传豁口。
（科技日报西安6月27日电）
